Penyebab penyakit Huntington, gejala, fase dan pengobatan

Salah satu penyakit keturunan yang paling dikenal adalah Korea Huntington, gangguan degeneratif dan tidak dapat disembuhkan yang menyebabkan gerakan tak sadar dan gejala lain yang memengaruhi berbagai area kehidupan seseorang, yang semakin melumpuhkannya.

Dalam artikel ini kita akan menjelaskan penyebab penyakit Huntington gejala yang paling umum dan fase di mana mereka berkembang. Untuk menyelesaikannya kita akan berbicara tentang perawatan yang biasanya diterapkan untuk meminimalkan perubahan sebanyak mungkin.

• Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Penyakit Huntington: definisi dan gejala

Koreanya Huntington penyakit degeneratif turun-temurun yang mempengaruhi otak dan menyebabkan berbagai gejala fisik, kognitif, dan emosional.

Itu tidak dapat disembuhkan dan akhirnya menyebabkan kematian orang tersebut, biasanya setelah 10 hingga 25 tahun. Tenggelam, radang paru-paru dan gagal jantung adalah penyebab umum kematian pada penyakit Huntington.

Ketika gejalanya dimulai sebelum usia 20, nama "juvenile Huntington's disease" digunakan. Dalam kasus ini gambaran klinis adalah sesuatu yang berbeda dari biasanya dan perkembangan penyakit lebih cepat.

Tanda paling khas dari penyakit ini adalah Korea yang memberikan namanya. Ini dikenal sebagai "chorea" untuk serangkaian gangguan neurologis yang menyebabkan kontraksi otot dan kaki secara tak sengaja dan tidak teratur. Gerakan serupa juga terjadi pada wajah.

Dalam hal korea remaja Huntington gejalanya mungkin agak berbeda. Mereka menekankan kesulitan untuk mempelajari informasi baru, kecanggungan motorik, kehilangan kemampuan, kekakuan pawai dan penampilan perubahan dalam pidato..

Penyebab gangguan ini

Koreanya Huntington adalah karena mutasi genetik itu diwarisi oleh mekanisme dominan autosom. Ini menyiratkan bahwa anak-anak dari orang yang terkena memiliki kesempatan 50% untuk mewarisi gen, terlepas dari jenis kelamin biologis mereka.

Tingkat keparahan mutasi juga sebagian tergantung pada warisan dan mempengaruhi perkembangan gejala. Dalam kasus yang paling parah, gen yang terpengaruh ("huntingtin") bermanifestasi sangat awal dan parah.

Penyakit ini mempengaruhi seluruh otak; namun,, lesi yang paling penting terjadi di ganglia basal, struktur subkortikal yang terkait dengan gerakan. Daerah yang dikenal sebagai "neo-striped", yang terdiri dari inti berekor dan putamen, sangat terpengaruh.

• Artikel terkait: "Basal ganglia: anatomi dan fungsi"

Perkembangan penyakit

Gejala penyakit Huntington bervariasi tergantung pada kasus tertentu. Namun, kemajuannya biasanya dikelompokkan menjadi tiga fase berbeda.

Perubahannya memburuk dalam kondisi stres psikofisiologis, serta ketika orang tersebut terpapar stimulasi intens. Demikian juga, penurunan berat badan sering terjadi pada semua fase penyakit; Penting untuk mengendalikannya karena dapat memiliki konsekuensi yang sangat negatif bagi kesehatan.

1. Fase awal

Selama tahun-tahun pertama mungkin saja penyakit itu tidak diperhatikan: tanda-tanda awal Huntington dapat menjadi halus, menyiratkan gangguan diabaikan dalam kecepatan gerakan, dalam kognisi, koordinasi atau berjalan, serta munculnya gerakan-gerakan koreografi dan kekakuan..

Perubahan emosional juga sudah sangat umum pada tahap awal. Secara khusus ada lekas marah, ketidakstabilan emosional dan penurunan suasana hati, yang dapat mencapai kriteria depresi berat.

2. Fase menengah

Pada fase ini, penyakit Huntington lebih terlihat dan mengganggu kehidupan pasien. Korea khususnya bermasalah. Kesulitan berbicara, berjalan atau menangani benda mereka juga meningkat; bersama dengan kemunduran kognitif, yang mulai menjadi signifikan, gejala-gejala ini menghambat independensi dan perawatan diri.

Di sisi lain, memburuknya gejala emosional cenderung merusak hubungan sosial. Sebagian besar ini disebabkan oleh penolakan perilaku yang berasal dari Huntington, yang menyebabkan beberapa orang menjadi agresif atau hiperseksual, di antara perilaku mengganggu lainnya. Nantinya hasrat seksual akan berkurang.

Gejala khas lainnya dari fase menengah adalah menurunnya kenikmatan (anhedonia) dan perubahan untuk merekonsiliasi atau mempertahankan tidur, yang sangat menyedihkan bagi pasien.

3. Fase lanjut

Tahap terakhir dari koreografi Huntington ditandai oleh ketidakmampuan untuk berbicara dan melakukan gerakan sukarela, meskipun kebanyakan orang tetap memiliki kesadaran akan lingkungan. Ada juga kesulitan buang air kecil dan besar. Oleh karena itu, dalam periode ini, pasien sepenuhnya bergantung pada pengasuh mereka.

Meskipun gerakan koreografi dapat diperburuk, dalam kasus lain mereka dilemahkan ketika penyakit ini pada saat yang sangat lanjut. Kesulitan menelan meningkat, mampu menyebabkan kematian dengan tenggelam. Dalam kasus lain, kematian terjadi akibat infeksi. Juga ada banyak bunuh diri di fase ini.

Kemajuan penyakit biasanya lebih cepat ketika muncul pada usia dini, terutama pada anak-anak dan remaja, sehingga gejala stadium lanjut muncul sebelum.

Perawatan dan manajemen

Saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk penyakit Huntington, jadi kemunduran fisik dan kognitif tidak bisa dihentikan. Namun, ada pengobatan simtomatik yang dapat mengurangi ketidaknyamanan dan meningkatkan kemandirian orang yang terkena dampak sampai batas tertentu.

Blocker dopamin digunakan untuk mengobati perilaku abnormal khas penyakit, sedangkan untuk gerakan tambahan biasanya diresepkan obat-obatan seperti tetrabenazine dan amantadine..

Ketika penyakit ini berkembang mereka diperkenalkan dukungan fisik yang memfasilitasi atau memungkinkan gerakan, seperti pegangan tangan. Fisioterapi juga dapat berguna untuk meningkatkan kontrol gerakan, dan latihan fisik bermanfaat bagi kesehatan umum, termasuk gejala psikologis dan emosional.

Kesulitan berbicara dan menelan dapat dikurangi dengan terapi linguistik. Peralatan khusus juga digunakan untuk makan sampai perlu untuk memberi makan tabung. Disarankan bahwa diet didasarkan pada makanan yang kaya nutrisi dan mudah dikunyah untuk meminimalkan masalah pasien.

• Mungkin Anda tertarik: "Penyebab, gejala, pengobatan, dan pencegahan Parkinson"