Psikologi klinis

Gejala, penyebab dan pengobatan penyakit Batten

Gejala, penyebab dan pengobatan penyakit Batten / Psikologi klinis

Jumlah penyakit langka yang terdaftar sepanjang sejarah kedokteran berkisar antara 5.000 dan 7.000 penyakit atau kondisi yang berbeda, yang sebagian besar berasal dari beberapa jenis perubahan genetik..

Salah satu penyakit langka dengan beban genetik adalah penyakit Batten. Ini adalah kondisi medis yang hanya memengaruhi anak-anak dan gejalanya dapat menyebabkan ketergantungan total dan kadang-kadang kematian.

Apa itu penyakit Batten??

Penyakit Batten adalah kondisi asal genetik dan perjalanan yang mengancam jiwa yang mempengaruhi sistem saraf anak. Penyakit ini mulai muncul antara usia 5 dan 10 tahun dan gejala pertamanya dapat dikenali karena anak-anak mulai menderita kejang dan masalah penglihatan..

Juga, ada kemungkinan bahwa mereka muncul pada awalnya gejala lain yang lebih halus seperti perubahan kepribadian dan perilaku anak, kesulitan dan keterlambatan dalam belajar dan gerakan-gerakan canggung dan jatuh ketika berjalan.

Kondisi ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1903 oleh dokter anak Frederik Batten, yang memberinya nama saat ini. Juga, itu juga dikenal sebagai lipofuscinosis ceroid neuronal remaja.

Fitur utama dari penyakit ini

Seperti disebutkan sebelumnya, penyakit Batten adalah kondisi genetik itu berada dalam kelompok gangguan penyimpanan lisosom. Ini memiliki insiden yang sangat sedikit tetapi memiliki gejala yang sangat melumpuhkan yang bahkan dapat menyebabkan anak mati.

Asal genetik Anda menyebabkan sel-sel tubuh manusia tidak mampu membuang zat dan limbah yang bersirkulasi melaluinya, menyebabkan aglomerasi protein dan lipid yang berlebihan, yaitu ekstrak jenis lemak.

Penyimpanan zat berlemak ini akhirnya menyebabkan kerusakan yang cukup besar pada struktur dan fungsi seluler, yang secara bertahap mengarah pada penurunan bertahap penyakit ini secara bertahap.,

Demikian juga, struktur yang paling terpengaruh oleh penyakit Batten adalah sistem saraf, menjadi otak organ yang paling rusak dari seluruh sistem.

  • Anda mungkin tertarik: "Bagian otak manusia (dan fungsi)"

Gejala

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, penyakit Batten saat ini terutama memengaruhi sistem saraf semua gejala yang termasuk dalam penyakit ini akan terkait dengan area neurologis.

Gejala ini terutama memengaruhi tiga area dengan berat neurologis yang besar: penglihatan, kognisi, dan keterampilan motorik, yang memberikan efek penurunan kualitas progresif..

Selanjutnya, gejala dari masing-masing daerah yang terkena akan dijelaskan:

1. Kehilangan penglihatan secara progresif

Kemunduran penglihatan yang progresif adalah salah satu gejala pertama yang muncul pada penyakit Batten. Gejala ini, yang biasanya muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan, berkembang untuk menyebabkan kebutaan total atau sebagian dari anak ketika dia berusia sekitar 10 tahun.

Dalam kategori ini gejala termasuk beberapa yang lain, juga terkait dengan penglihatan, yang muncul sepanjang perkembangan penyakit. Gejala-gejala ini termasuk:

  • Retinitis Pigmen.
  • Degenerasi makula.
  • Atrofi optik.

2. Kejang

Gejala lain yang muncul selama tahap awal penyakit adalah episode kejang berulang. Episode kejang ini adalah insiden sementara yang ditandai dengan adanya kejang disebabkan oleh aktivitas neuron yang abnormal atau berlebihan.

Dalam episode kejang ini, dua kelas yang berbeda dapat dibedakan:

Kejang fokus

Krisis ini disebabkan oleh fungsi abnormal area otak tertentu. Krisis ini ditandai karena orang tersebut mengalami serangkaian gerakan cepat. Selama krisis ini orang tersebut mungkin menderita kehilangan kesadaran, dan gerakan berirama dan tidak disengaja di setiap bagian tubuh.

Kejang umum

Pada tipe kedua dari serangan epilepsi ini, aktivitas neuron abnormal mempengaruhi hampir semua area otak. Krisis absensi adalah bagian dari jenis episode ini, atau kejang tonik dan atonik di antara banyak lainnya.

  • Artikel terkait: "Krisis absensi: penyebab, gejala dan pengobatan"

3. Defisit dalam kognisi

Aglomerasi zat lipid dan kerusakan yang disebabkan oleh serangan epilepsi, akhirnya menyebabkan kerusakan neurologis yang serius, yang dimanifestasikan oleh hilangnya kemampuan yang telah dipelajari oleh anak tersebut..

Defisit kognitif ini dapat memengaruhi area bahasa, memori, pemikiran, atau penilaian apa pun. Juga, proses generasi ini cenderung disertai dengan perubahan perilaku, kepribadian dan suasana hati anak, dan bahkan mungkin menghadirkan episode psikotik.

4. Masalah psikomotorik

Di penyakit Button juga Fungsi Muskuloskeletal dan motorik mungkin terpengaruh, datang untuk menghalangi dan mengkondisikan mobilitas anak.

Dalam masalah psikomotorik ini dapat terjadi:

  • Kontraksi otot secara paksa.
  • Sensasi terbakar, mati rasa, gatal dan kesemutan di ekstremitas atas dan bawah.
  • Hipotonia atau hipertonia.
  • Kelumpuhan ekstremitas yang hampir sempurna.

5. Keterbatasan dan ketergantungan

Akhirnya, pada tahap akhir penyakit Batten anak-anak sering kehilangan kemampuan untuk bergerak dan berkomunikasi, sehingga mereka berada dalam situasi ketergantungan absolut.

Penyebab

Seperti disebutkan di atas, penyakit Batten memiliki asal genetik. Khusus, asalnya terletak pada pasangan kromosom 16 yang menghadirkan serangkaian mutasi pada gen CLN3. Gen ini terletak di inti sel somatik.

Meskipun fungsi gen ini tidak diketahui secara pasti, mutasinya menyebabkan akumulasi materi dan zat lemak yang abnormal dan berlebih di jaringan sistem saraf..

Lipopigmen ini menyebabkan serangkaian kerusakan penting di area seluler yang terpengaruh, mulai degradasi progresif khas dari kondisi ini.

Diagnosis

Dalam hal kerabat mengetahui keberadaan riwayat keluarga dengan penyakit Batten, itu perlu melakukan ujian atau evaluasi pranatal menggunakan tes amniosentesis atau dengan pengambilan sampel chorionic villus.

Namun, jika evaluasi dilakukan setelah kelahiran anak, perlu dilakukan evaluasi menyeluruh yang menjamin diagnosis yang benar. Tes khas yang dilakukan dalam evaluasi ini adalah:

  • Studi genetika.
  • Biopsi jaringan saraf.
  • Pemeriksaan fisik.
  • Eksplorasi neurologis.
  • Penilaian kapasitas visual.
  • Tes darah.
  • Analisis urin.
  • Elektroensefalografi (EEG).

Perawatan

Untuk saat ini dan karena kekhasan penyakit Batten, protokol tindakan atau pengobatan belum ditetapkan yang dapat menghentikan gejala atau membuatnya kambuh..

Meskipun demikian, simtomatologi kejang dapat dikontrol dengan pemberian obat antikonvulsan. Juga, berkat manfaat terapi fisik dan pekerjaan, anak-anak yang terkena penyakit Batten dapat mempertahankan fungsi organisme mereka selama mungkin..

Stimulasi pasien dan informasi serta dukungan kepada keluarga melalui kelompok terapi dapat mendukung atau memfasilitasi konfrontasi dengan penyakit ini..

  • Artikel terkait: "7 jenis obat antikonvulsan (antiepilepsi)"