Psikologi klinis

Gejala, penyebab dan pengobatan penyakit Canavan

Gejala, penyebab dan pengobatan penyakit Canavan / Psikologi klinis

Cacat herediter pada gen ASPA mengubah selubung mielin, yang memiliki efek signifikan pada fungsi sistem saraf.

Pada artikel ini akan kami jelaskan gejala, penyebab dan pengobatan penyakit Canavan, nama yang dengannya perubahan transmisi saraf ini diketahui.

  • Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu penyakit Canavan??

Penyakit Canavan adalah gangguan degeneratif neurologis yang paling umum di masa kecil. Ini adalah perubahan genetik yang serius, seringkali berakibat fatal, yang menyebabkan kemunduran myelin, suatu zat yang mengelilingi akson neuron untuk memfasilitasi transmisi impuls saraf, sehingga mereka tidak menyebar dengan baik..

Gangguan ini termasuk dalam kelompok leukodistrofi, penyakit yang terkait dengan perubahan dalam pengembangan dan pemeliharaan selubung mielin. Penyakit lain yang termasuk dalam kelompok ini adalah Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher dan adrenoleukodystrophy..

Mereka telah dibedakan Dua varian penyakit Canavan: neonatal / infantile dan remaja. Sementara yang pertama melibatkan gejala yang lebih parah dan terdeteksi dini, subtipe remaja dianggap varian ringan di mana hanya sedikit keterlambatan dalam motorik dan perkembangan verbal dapat muncul; ini juga memiliki prognosis yang lebih baik.

Bagian yang baik dari anak-anak dengan varian penyakit Canavan yang parah mereka mati sebelum ulang tahun ke 10 mereka. Yang lain berhasil bertahan hingga sekitar 20 tahun, sementara harapan hidup tampaknya tidak berkurang pada kasus-kasus ringan.

Penyakit ini jauh lebih sering terjadi pada orang yang memiliki warisan genetika asal Yahudi Ashkenazi, dari Eropa tengah dan timur. Kelompok populasi ini telah dipelajari dengan baik oleh komunitas medis karena tingkat inbreeding yang tinggi.

  • Anda mungkin tertarik: "11 gejala penyakit mental pada anak-anak"

Gejala dan tanda utama

Meskipun gejala pertama penyakit Canavan Umumnya muncul selama tahun pertama kehidupan, degenerasi materi putih otak yang cepat dan progresif menyebabkan perubahan yang lebih parah, terutama terkait dengan hilangnya kemampuan sensorik dan motorik.

Gejala dan tanda-tanda gangguan ini dapat sangat bervariasi tergantung pada apakah kita berbicara tentang varian anak atau remaja, serta karakteristik khusus dari setiap kasus. Beberapa yang paling umum adalah sebagai berikut:

  • Perubahan parah dalam pengembangan motor
  • Ketidakmampuan untuk berbicara
  • Kurangnya perkembangan kemampuan merangkak, berjalan dan duduk
  • Peningkatan tonus otot (hipertonia, kekakuan) atau menurun (hipotonia, flacciditas)
  • Peningkatan ukuran kepala (makrosefali)
  • Defisit dalam kontrol motorik kepala
  • Pengurangan respons visual
  • Kesulitan menelan dan makan
  • Penampilan serangan epilepsi
  • Perkembangan kelumpuhan
  • Kebutaan dan tuli progresif
  • Masalah untuk merekonsiliasi atau mempertahankan tidur
  • Lekas ​​marah

Penyebab penyakit ini

Penyakit Canavan terjadi sebagai akibat dari anomali pada gen ASPA, yang berisi informasi yang diperlukan untuk mensintesis enzim aspartoacylase. Senyawa ini memungkinkan metabolisme asam amino N-asetil-L-aspartat, mungkin terlibat dalam homeostasis serebral dan dalam sintesis oligodendrosit, yang membentuk mielin..

Pada orang yang menderita penyakit ini, mutasi pada gen ASPA mencegah asam amino dapat diproses dengan benar. Dengan berkonsentrasi berlebihan pada sistem saraf mengganggu pembentukan selubung mielin dan menyebabkan mereka memburuk secara progresif. Akibatnya, transmisi neuron juga terpengaruh.

Perubahan ini ditularkan melalui mekanisme pewarisan resesif autosomal, yang menyiratkan bahwa bayi memiliki 25% kemungkinan terserang penyakit jika ibu dan ayahnya adalah pembawa gen cacat..

Perawatan dan manajemen

Saat ini tidak sepenuhnya jelas apakah ada metode yang efektif untuk mengobati perubahan genetik yang menyebabkan penyakit Canavan. Karena ini pengobatan pada dasarnya simtomatik dan suportif dan itu tergantung pada manifestasi konkret dari setiap kasus.

Kesulitan menelan bisa sangat bermasalah; Dalam beberapa kasus, perlu dilakukan pemberian makan dan pemeriksaan hidrasi untuk memastikan kelangsungan hidup pasien. Perawatan saluran pernapasan dan pencegahan penyakit menular juga sangat penting.

Terapi fisik sangat berguna untuk meningkatkan kemampuan motorik dan postural anak-anak dengan penyakit Canavan. Ini juga dapat meringankan kontraktur, yang sangat sering terjadi karena perubahan tonus otot.

Intervensi lebih efektif jika mereka mulai diterapkan pada tahap awal perkembangan anak-anak yang terkena, karena dengan cara ini dimungkinkan untuk meminimalkan penampilan atau perkembangan beberapa gejala, seperti otot dan gejala terkait. komunikasi.

Saat ini ada perawatan dalam fase eksperimental yang fokus pada perubahan genetik dan metabolisme terkait dengan cacat pada gen ASPA. Pendekatan terapeutik ini membutuhkan penelitian lebih lanjut, meskipun mereka memberikan data yang menjanjikan untuk pengelolaan penyakit Canavan di masa depan..