Gejala, penyebab dan pengobatan sindrom Kabuki

Ada banyak sekali penyakit langka dan sedikit diketahui itu tidak mendapatkan perhatian yang cukup. Gangguan ini adalah penderitaan besar bagi orang-orang yang menderita mereka dan keluarga mereka, yang tidak dapat memahami apa yang terjadi, bagaimana dan mengapa dengan orang yang mereka cintai.

Kurangnya penelitian dan beberapa kasus yang diketahui membuat sulit untuk menentukan penyebab serta cara untuk menyembuhkan mereka atau untuk meringankan atau menunda kemajuan mereka.

Salah satu dari penyakit yang sedikit diketahui ini adalah Sindrom Kabuki, tentang apa artikel ini.

• Artikel terkait: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan"

Apa itu sindrom Kabuki??

Sindrom Kabuki adalah penyakit aneh dan tidak biasa di mana penderitanya memanifestasikan serangkaian Karakteristik fisiologis yang khas bersama dengan kecacatan intelektual dan perubahan fisiologis yang bisa sangat serius.

Sindrom Kabuki dianggap sebagai penyakit langka, dengan prevalensi yang relatif sedikit dan dengan sedikit karakteristik yang diketahui dan dieksplorasi. Sebenarnya, masih belum ada metode diagnostik yang jelas untuk mendeteksi penyakit ini, di luar pengamatan karakteristik khas dan perkembangan anak di bawah umur.

Secara umum dianggap bahwa tanda-tanda yang paling khas adalah perubahan wajah, ketidakmampuan intelektual, keterlambatan perkembangan, perubahan jari dan adanya perubahan muskuloskeletal dan kardiopati bawaan..

Terlepas dari keseriusannya, harapan hidup bayi yang lahir dengan penyakit ini mungkin tidak kurang dari biasanya, meskipun ini tergantung pada sebagian besar komplikasi yang mungkin timbul terutama yang berkaitan dengan gangguan jantung dan visceral.

• Mungkin Anda tertarik: "Kecacatan intelektual dan perkembangan"

Gejala-gejalanya

Secara fisiologis, orang dengan penyakit ini biasanya hadir fitur wajah yang khas, sebagai kehadiran eversi sepertiga lateral kelopak mata bawah (lipatan berlebihan pada kulit kelopak mata yang memungkinkan untuk melihat bagian dalamnya dari luar), pembukaan lateral kelopak mata memanjang dengan cara yang menyerupai penampilan mata dari mata. orang-orang oriental, jembatan hidung lebar dan dengan ujung ke dalam, telinga besar dan dalam bentuk pegangan dan alis tebal dan melengkung. Gigi juga cenderung mengalami perubahan.

Selain itu cenderung kerdil dan bertubuh pendek, menghadirkan perubahan kerangka seperti adanya anomali jari (terutama perubahan dermatoglyphic dan persistensi bantalan janin), hipermobilitas dan hipermobilitas atau perubahan tulang belakang. Hipotonia atau kelemahan otot juga sangat umum, kadang-kadang membutuhkan kursi roda untuk bergerak.

Subjek dengan sindrom Kabuki juga memiliki tingkat kecacatan intelektual ringan hingga sedang, dalam beberapa kasus dengan masalah neurologis seperti atrofi atau mikrosefali.

Seringkali mereka juga hadir masalah visual dan pendengaran, dan kadang-kadang kejang-kejang. Juga umum memiliki langit-langit mulut sumbing dan kesulitan menelan, atau saluran udara yang sangat sempit yang menghalangi pernapasan.

Salah satu gejala paling serius dan berbahaya dari penyakit ini adalah penyebabnya perubahan dalam visera, Sangat umum bahwa mayoritas pasien mengalami masalah jantung serius seperti koarktasio aorta dan penyakit jantung lainnya. Bagian lain dari tubuh yang terkena biasanya sistem urogenital dan gastrointestinal.

Etiologi tidak terlalu jelas

Dari saat ketika sindrom Kabuki pertama kali dijelaskan pada 1981 Penyebab awal gangguan ini tidak diketahui, Ada ketidaktahuan besar tentang penyebabnya sepanjang sejarah sejak penemuannya.

Meskipun demikian, kemajuan saat ini telah membuatnya diketahui bahwa itu adalah penyakit bawaan dan bukan penyakit yang didapat, mungkin berasal dari genetik.

Secara khusus, telah diidentifikasi bahwa sebagian besar orang (sekitar 72% dari mereka yang terkena) yang menderita penyakit aneh ini memiliki beberapa jenis mutasi pada gen MLL2, yang berpartisipasi dalam regulasi kromatin. Namun, harus diingat bahwa kasus-kasus lain tidak menunjukkan perubahan ini, sehingga diduga penyebab poligenik dari gangguan ini..

• Anda mungkin tertarik: "Sindrom Tourette: apa itu dan bagaimana manifestasinya?"

Perawatan

Karena itu adalah penyakit bawaan yang belum memiliki banyak pengetahuan, perawatannya rumit dan berfokus pada peningkatan kualitas hidup pasien dan pengobatan gejala, karena tidak ada obat yang diketahui.

Anda harus ingat itu Orang dengan sindrom Kabuki biasanya memiliki tingkat kecacatan intelektual dari yang ringan sampai sedang yang membuat mereka perlu memiliki pendidikan yang disesuaikan dengan kebutuhan mereka. Juga umum bahwa mereka menghadirkan beberapa fitur autis.

Keterlambatan bahasa dan adanya disinhibisi perilaku dapat diobati dengan bantuan terapi wicara, dan Terapi okupasi mungkin bermanfaat untuk belajar mengelola keterampilan dasar untuk kehidupan sehari-hari dengan lebih baik. Terkadang mereka membutuhkan kursi roda untuk bergerak. Fisioterapi bisa sangat membantu ketika datang untuk meningkatkan keterampilan motorik Anda dan memperkuat sistem muskuloskeletal Anda.

Secara medis mereka harus menjalani pemeriksaan rutin dan mungkin perlu penerapan berbagai operasi, karena mereka sering menghadirkan perubahan bawaan yang menyebabkan risiko untuk kelangsungan hidup mereka, seperti perubahan pada jantung dan sistem kardiovaskular, sistem pernapasan, saluran pencernaan dan mulut.

Kehadiran hernia, malabsorpsi nutrisi dan atresias atau oklusi dari pembukaan alami seperti, misalnya, salah satu bagian hidung juga mungkin memerlukan perawatan bedah atau farmakologis..

Apa yang dimaksud dengan terapi psikologis, Mungkin perlu untuk mengobati beberapa gangguan mental yang mungkin diderita subjek ini, serta memberikan informasi dan pedoman pendidikan untuk subjek dan lingkungannya..

Referensi bibliografi:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Sindrom make-up Kabuki: Suatu sindrom keterbelakangan mental, facies yang tidak biasa, telinga besar dan menonjol, dan defisiensi pertumbuhan postnatal. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J.; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Sindrom Kabuki An Pediatr, 51-56.