Gejala, penyebab dan pengobatan sindrom Williams

Manusia memiliki sekitar 25.000 gen dalam organismenya. Meskipun jumlah besar ini, hanya perlu bahwa sekitar tiga puluh menghilang sehingga semua jenis sindrom bawaan muncul.

Salah satu kondisi ini adalah sindrom Williams, suatu penyakit yang dikategorikan langka yang memberikan kepada mereka yang menderita serangkaian fitur wajah yang khas dan kepribadian yang ekstrover, ramah dan berempati..

• Artikel terkait: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan"

Apa itu sindrom Williams??

Sindrom Williams, juga dikenal sebagai monosomi 7, adalah kondisi genetik dengan insiden yang sangat sedikit, yang disebabkan oleh kurangnya komponen genetik pada kromosom 7.

Yang pertama menggambarkan sindrom Williams adalah ahli jantung J.C.P. Williams. Williams merusak serangkaian gejala yang membentuk gambaran klinis yang aneh. Di antara gejala-gejala ini adalah keterlambatan perkembangan mental, penampilan wajah yang sangat khas dan kelainan pada jantung yang dikenal sebagai stenosis aorta supravalvular. Yang merupakan penyempitan arteri aorta.

Yang menarik, profesor Jerman Alois Beuren menggambarkan simtomatologi yang sama ini hampir secara bersamaan. Jadi di Eropa penyakit ini juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren.

Sindrom genetik aneh ini muncul pada sekitar satu dari 20.000 anak perempuan dan laki-laki yang lahir hidup, dan mempengaruhi pria dan wanita dalam proporsi yang sama.

Apa gejalanya??

Gambaran klinis sindrom Williams ditandai dengan presentasi gejala yang luas yang mempengaruhi sejumlah besar sistem dan fungsi organisme. Gejala ini dapat memanifestasikan baik neurologis, kardiovaskular, dalam sistem pendengaran dan mata, dan fitur wajah.

Namun demikian, simtomatologi ini biasanya tidak muncul sebelum berumur 2 atau 3 tahun dan tidak cenderung menyatukan semua gejala yang dijelaskan di bawah ini.

1. Gejala neurologis dan perilaku

• Cacat intelektual ringan atau sedang.
• Asimetri mental: kesulitan mungkin muncul di beberapa area, seperti area psikomotorik, sementara yang lain tetap utuh, seperti bahasa.
• Rasa musikalitas sangat berkembang.
• Kepribadian yang penuh kasih dan sayang: anak laki-laki dan perempuan tanpa hambatan, antusias dan dengan preferensi untuk dikelilingi oleh orang-orang.
• Pengembangan keterampilan motorik dan penguasaan bahasa yang lambat, yang bervariasi dari orang ke orang.

2. Fitur wajah

• Hidung pendek, sedikit terbalik.
• Depan yang sempit.
• Tumbuhnya kulit di sekitar mata.
• Pipi yang menonjol.
• Rahang kecil.
• Perubahan oklusi gigi.
• Bibir tebal.

Gejala kardiovaskular

Dalam 75% kasus penyempitan arteri aorta supravalvular dan arteri pulmonalis muncul. Namun, perubahan pada arteri atau pembuluh darah lain dapat muncul.

Gejala metabolisme endokrin

• Keterlambatan pengembangan sistem endokrin.
• Biasanya muncul Hiperkalsemia transien selama masa kanak-kanak.

Gejala muskuloskeletal

• Masalah kolom.
• Nada otot rendah.
• Relaksasi atau kontraktur pada persendian.

Gejala kulit

Berkurangnya elastin yang menyebabkan tanda-tanda penuaan dini.

Gejala sistem pencernaan

• Sembelit kronis.
• Kecenderungan hernia inguinalis.

Gejala sistem genito-kemih

• Tren infeksi saluran kemih
• Nefrokalsinosis.
• Kecenderungan enuresis nokturnal.
• Kecenderungan terbentuknya divertikula atau rongga abnormal yang terbentuk dalam sistem pencernaan

Gejala mata

• Miopia.
• Strabismus.
• Iris, berbintang.

Gejala sistem pendengaran

• Hipersensitif terhadap suara atau hyperacusis.
• Kecenderungan infeksi telinga selama masa kanak-kanak.

Apa penyebab sindrom ini?

Asal usul sindrom Williams ditemukan di hilangnya materi genetik pada kromosom 7, khususnya pada pita 7q 11,23. Gen ini dapat berasal dari salah satu dari dua orang tua dan ukurannya sangat kecil sehingga hampir tidak mungkin untuk mendeteksinya di bawah mikroskop.

Meskipun demikian, meskipun asal genetik dari sindrom ini bukan keturunan. Alasannya adalah bahwa perubahan materi genetik terjadi sebelum pembentukan embrio. Artinya, kehilangan materi ini terjadi bersamaan dengan sel telur atau sperma yang akan membentuk janin.

Meskipun masih ada banyak kesalahan informasi tentang sindrom Williams, telah ditemukan bahwa salah satu gen yang tidak ditemukan dalam kromosom bertanggung jawab untuk mensintesis elastin.. Kekurangan protein ini akan menjadi penyebab beberapa gejala seperti stenosis, kecenderungan menderita hernia atau tanda-tanda penuaan dini.

Bagaimana cara mendiagnosisnya??

Deteksi dini sindrom Williams adalah yang terpenting sehingga orang tua memiliki kesempatan untuk merencanakan perawatan anak dan opsi tindak lanjut, serta menghindari akumulasi tes dan eksplorasi yang tidak harus menjadi penting.

Saat ini, lebih dari 95% kasus sindrom ini didiagnosis dini dengan teknik molekuler. Teknik yang paling umum digunakan dikenal sebagai hibridisasi fluorescent in situ (IKAN), di mana pereaksi diterapkan ke bagian DNA pada kromosom 7.

• Mungkin Anda tertarik: "Perbedaan antara DNA dan RNA"

Apakah ada perawatan?

Karena asal genetiknya masih belum ada pengobatan khusus untuk sindrom Williams. Namun, intervensi spesifik dilakukan untuk kelompok-kelompok gejala yang menimbulkan masalah bagi orang tersebut.

Adalah perlu bahwa sekelompok profesional multidisiplin bertanggung jawab untuk pengobatan sindrom Williams. Dalam tim ini harus ada ahli saraf, ahli terapi fisik, psikolog, psikopat, dll..

Dengan tujuan mengintegrasikan orang-orang ini baik secara sosial maupun kerja intervensi diperlukan melalui terapi perkembangan, bahasa, dan terapi okupasi. Demikian juga, ada kelompok dukungan untuk orang tua atau kerabat yang bertanggung jawab atas orang dengan sindrom Williams di mana mereka dapat menemukan saran dan dukungan untuk perawatan dan sehari-hari.