Penyebab, gejala dan pengobatan Wolf-Hirschhorn syndrome

Yang disebut sindrom Wolf-Hirschhorn, juga disebut sindrom Pitt, adalah kondisi medis langka yang menyebabkan genetik menyebabkan berbagai gejala, baik fisik maupun psikologis.

Pada artikel ini kami akan meninjau informasi dasar tentang apa yang diketahui tentang penyakit genetik ini, serta jenis perawatan yang biasanya direkomendasikan dalam kasus ini..

• Mungkin Anda tertarik: "Sindrom Kabuki: gejala, penyebab dan pengobatan"

Apa itu sindrom Wolf-Hirschhorn?

Sindrom Pitt, atau sindrom Wolf-Hirschhorn, adalah patologi serius itu diekspresikan sejak lahir dan itu terkait dengan serangkaian tanda dan gejala yang sangat bervariasi.

Lebih rinci, ini adalah kondisi yang menghasilkan malformasi penting di kepala, serta keterlambatan pengembangan.

Ini adalah penyakit langka, dan diperkirakan muncul sekitar satu dari setiap 50.000 kelahiran, lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Sebenarnya, ada dua kali lebih banyak kemungkinan muncul pada anak perempuan.

Gejala

Ini adalah daftar gejala utama yang terkait dengan sindrom Wolf-Hirschhorn.

1. Fenotip wajah yang khas

Orang dengan penyakit genetik ini biasanya hadir beberapa fitur wajah yang khas dan relatif mudah dikenali. Jembatan hidung datar dan sangat lebar, sedangkan dahi tinggi.

Selain itu, perbedaan antara mulut dan hidung sangat pendek, mata biasanya sangat besar, dan mulut menciptakan "senyuman terbalik", dengan komisura menghadap ke bawah. Bibir sumbing juga terjadi lebih sering daripada biasanya.

2. Mikrosefali

Gejala karakteristik lainnya adalah mikrosefali, yaitu fakta bahwa Kapasitas tengkorak secara signifikan lebih rendah dari yang diharapkan untuk rentang usia orang tersebut. Ini menyebabkan otak tidak berkembang sebagaimana mestinya.

3. Kecacatan intelektual

Baik karena malformasi tengkorak dan karena perkembangan sistem saraf yang tidak normal, penderita sindrom Wolf-Hirschhorn mereka biasanya mengalami cacat intelektual yang jelas.

• Anda mungkin tertarik: "Jenis cacat intelektual (dan karakteristik)"

4. Keterbelakangan pertumbuhan

Secara umum, evolusi dan pematangan tubuh anak-anak terjadi sangat lambat di hampir semua aspek.

5. Kejang

Komplikasi dalam fungsi sistem saraf membuat kejang tidak jarang. Episode ini bisa menjadi sangat berbahaya

• Artikel terkait: "Apa yang terjadi di otak seseorang ketika mereka mengalami kejang?"

6. Masalah dalam pengembangan bicara

Dalam kasus di mana kecacatan intelektual sangat parah, inisiatif komunikasi yang disajikan oleh orang-orang ini terbatas pada repertoar suara yang kecil.

Penyebab

Meskipun menjadi penyakit genetik, sedikit yang diketahui tentang penyebab spesifiknya (karena DNA dan ekspresinya sangat kompleks), diyakini bahwa ia dipicu oleh hilangnya informasi genetik dari bagian kromosom 4 (lengan pendek ini).

Harus diingat bahwa jenis dan jumlah informasi genotipe yang hilang bervariasi tergantung pada kasus, sehingga ada berbagai tingkat keparahan yang dapat terjadi. Itu menjelaskan variabilitas dalam harapan hidup dialami oleh anak-anak yang lahir dengan sindrom Wolf-Hirschhorn.

• Mungkin Anda tertarik: "Perbedaan antara DNA dan RNA"

Ramalan

Kebanyakan janin atau bayi dengan sindrom Wolf-Hirschhorn meninggal sebelum mereka lahir atau sebelum ulang tahun pertama mereka, karena komplikasi medis yang terkait dengan kondisi ini bisa sangat parah. Terutama kejang, penyakit jantung dan masalah medis lainnya yang sering muncul dalam kasus-kasus ini, seperti penyakit ginjal, merusak banyak.

Namun, ada banyak kasus keparahan sedang di mana tahun pertama kehidupan terlampaui atau bahkan masa kanak-kanak mereka selesai, mencapai usia remaja. Pada orang-orang muda ini gejala yang paling khas adalah yang berkaitan dengan kemampuan kognitif mereka, biasanya kurang berkembang dari yang diharapkan. Meskipun demikian, gejala fisik tidak hilang sepenuhnya.

Diagnosis

Penggunaan USG Itu memungkinkan untuk mendiagnosis kasus sindrom Wolf-Hirschhorn sebelum kelahiran, karena dinyatakan melalui malformasi dan keterlambatan perkembangan. Namun, juga benar bahwa kadang-kadang kategori diagnostik yang salah digunakan, penyakit membingungkan. Setelah melahirkan, evaluasi jauh lebih mudah.

Perawatan

Menjadi penyakit genetik, sindrom Wolf-Hirschhorn tidak dapat disembuhkan, karena penyebabnya berakar dalam pada informasi genom yang tersedia di setiap sel..

Dengan demikian, jenis intervensi medis dan psikoedukasi adalah berorientasi untuk meringankan gejala patologi dan untuk mendukung otonomi orang-orang ini.

Secara khusus, penggunaan obat antiepilepsi sangat sering untuk mengendalikan kejang sebanyak mungkin, serta intervensi bedah dalam kasus mikrosefali atau untuk memperbaiki malformasi wajah..

Selain itu, dukungan pendidikan juga sering digunakan, terutama untuk membantu dengan keterampilan komunikasi.