Penyebab sindrom, gejala dan pengobatan Fragile X

Kode genetik kita membawa instruksi yang diperlukan untuk menyesuaikan dan mengembangkan organisme kita. Kita mewarisi banyak dari kita berasal dari leluhur kita, walaupun ekspresi atau tidak pada bagian dari instruksi ini akan tergantung pada lingkungan tempat kita hidup.

Namun, terkadang ada beberapa mutasi genetik yang dapat mengakibatkan adanya kelainan pada mereka yang membawanya. Ini adalah kasus sindrom X rapuh, penyebab terbanyak kedua keterbelakangan mental karena alasan genetik.

• Mungkin Anda tertarik: "Kecacatan intelektual dan perkembangan"

Fragile X syndrome: Deskripsi dan gejala khas

Sindrom X Fragile atau sindrom Martin-Bell adalah kelainan genetik resesif terkait dengan kromosom X.. Gejala-gejala yang dihasilkan sindrom ini dapat diamati di berbagai daerah.

Yang paling penting adalah yang terkait dengan kognisi dan perilaku, meskipun mereka mungkin menghadirkan gejala lain seperti perubahan morfologis yang khas atau bahkan masalah metabolisme. Meskipun ini mempengaruhi laki-laki dan perempuan, sebagai aturan umum itu jauh lebih lazim pada yang pertama, juga memiliki gejala yang lebih parah dan parah..

Gejala kognitif dan perilaku

Salah satu gejala yang paling khas adalah adanya kecacatan intelektual. Faktanya, bersama dengan sindrom Down, sindrom X rapuh adalah salah satu penyebab genetik terbelakang genetik yang paling sering terjadi. Kecacatan ini bisa sangat bervariasi.

Dalam kasus wanita, tingkat kecerdasan yang terletak pada batas kecacatan intelektual biasanya diamati, dengan IQ antara 60 dan 80. Namun,, pada pria tingkat kecacatan biasanya jauh lebih tinggi, dengan IQ biasanya antara 35 dan 45. Dalam hal ini kita akan dihadapkan dengan kecacatan sedang, yang berarti perkembangan yang lebih lambat dan tertunda dalam tonggak utama seperti pidato, dengan kesulitan dalam abstraksi dan kebutuhan untuk tingkat pengawasan tertentu.

Aspek lain yang sering muncul adalah kehadiran tingkat hiperaktif yang tinggi, menghadirkan agitasi motorik dan perilaku impulsif. Dalam beberapa kasus mereka mungkin melukai diri sendiri. Mereka juga mengalami kesulitan dalam konsentrasi dan pemeliharaan perhatian

Mungkin juga mereka hadir biasanya perilaku autistik, yang dapat menyebabkan adanya kesulitan interaksi sosial yang parah, fobia dalam kontak dengan orang lain, perilaku seperti berjabat tangan dan menghindari kontak mata.

• Mungkin Anda tertarik: "Jenis tes kecerdasan"

Morfologi yang khas

Berkenaan dengan karakteristik fisik, salah satu karakteristik morfologi yang paling umum pada orang yang menderita sindrom X rapuh adalah itu mereka memiliki tingkat makrosefali tertentu sejak lahir, memiliki kepala yang relatif besar dan memanjang. Aspek umum lainnya adalah adanya alis besar dan telinga, rahang dan dahi yang menonjol.

Ini relatif umum bagi mereka untuk memiliki sendi hyperlaxal, terutama di ekstremitas, serta hipotonia atau nada otot di bawah apa yang diharapkan. Penyimpangan tulang belakang juga sering terjadi. Makroorkidisme juga dapat muncul pada laki-laki, atau perkembangan testis yang berlebihan, terutama setelah remaja.

Komplikasi medis

Terlepas dari jenis karakteristik yang telah kita lihat, orang dengan sindrom X rapuh dapat menghadirkan perubahan seperti masalah pencernaan atau penurunan ketajaman visual. Sayangnya banyak dari mereka mengalami perubahan jantung, memiliki kemungkinan lebih besar menderita murmur jantung. Persentase tinggi, antara 5 dan 25%, juga menderita kejang atau kejang epilepsi yang terlokalisasi atau digeneralisasi.

Meskipun demikian, mereka yang memiliki sindrom Martin-Bell dapat memiliki kualitas hidup yang baik, terutama jika diagnosis dibuat lebih awal dan ada pengobatan dan pendidikan yang memungkinkan efek dari sindrom tersebut menjadi terbatas.

Penyebab gangguan ini

Seperti yang telah kami sebutkan, sindrom X yang rapuh adalah kelainan asal genetik yang terkait dengan kromosom X seksual.

Pada orang yang menderita sindrom ini kromosom seks X menderita jenis mutasi yang menyebabkan serangkaian nukleotida spesifik dari gen FMR1, khususnya rantai Cytosine-Guanine-Guanine (CGG), tampak berulang berulang di seluruh gen.

Sementara subjek tanpa mutasi seperti itu mungkin memiliki antara 45 dan 55 pengulangan rantai tersebut, subjek dengan sindrom X rapuh mungkin memiliki 200 hingga 1300. Ini mencegah gen dari mengekspresikan dengan benar, sehingga tidak menghasilkan protein FMRP di dibungkam.

Fakta bahwa kromosom X dipengaruhi oleh mutasi adalah alasan utama mengapa gangguan diamati lebih sering dan dengan keparahan lebih besar pada pria, hanya memiliki satu salinan kromosom tersebut. Pada wanita, memiliki dua salinan kromosom X, efeknya kecil, dan gejalanya mungkin tidak muncul (walaupun mereka dapat menularkannya ke keturunan).

Pengobatan sindrom Martin-Bell

Sindrom X rapuh saat ini tidak memiliki obat jenis apa pun. Namun, gejala yang disebabkan oleh gangguan ini dapat diobati secara paliatif dan untuk meningkatkan kualitas hidup mereka, melalui pendekatan multidisiplin yang mencakup aspek medis, psikologis dan pendidikan..

Beberapa perawatan yang digunakan dengan penderita sindrom ini untuk meningkatkan kualitas hidup mereka mereka adalah terapi wicara dan terapi bahasa yang berbeda untuk meningkatkan keterampilan komunikasi mereka, serta terapi kerja yang membantu mereka mengintegrasikan informasi dari berbagai modalitas sensorik.

Program dan perawatan tipe perilaku kognitif dapat digunakan untuk membantu mereka membangun perilaku dasar dan lebih kompleks. Pada tingkat pendidikan, mereka perlu memiliki rencana individual yang memperhitungkan karakteristik dan kesulitan mereka.

Pada tingkat farmakologis, SSRI, antikonvulsan, dan ansiolitik berbeda digunakan untuk mengurangi gejala kecemasan, depresi, obsesif, agitasi psikomotor, dan kejang.. Obat-obatan jenis psikostimulan juga kadang-kadang digunakan dalam kasus-kasus di mana ada tingkat aktivasi yang rendah, serta antipsikotik atipikal dalam situasi di mana perilaku agresif atau merusak diri sendiri biasanya terjadi.

Referensi bibliografi:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Sindrom Fragile X: fenotip perilaku dan kesulitan belajar. Century Zero, vol. 46 (4), nº256. Edisi University of Salamanca.